Analize genetice gratuite pentru viitoarele mămici, realizate de Centrul Regional de Genetică Medicală

0
5198

Autor: Cristina Cârstea

Screeningul prenatal şi sfatul genetic au dobândit un statut deosebit de important în rândul cuplurilor care doresc să conceapă un copil şi în rândul femeilor însărcinate. Diagnosticul prenatal vizează monitorizarea embrionului şi a fătului pe întreaga perioadă a sarcinii şi identificarea eventualelor anomalii. Sfaturile genetice constau în consilierea viitorilor părinți cu privire la probabilitatea şi riscul de a avea urmaşi afectați de o maladie genetică.

Persoanele ce prezintă istoric familial sau personal de boli genetice ar trebui să apeleze la un medic genetician pentru a le putea oferi un sfat genetic adecvat înainte de concepţie, dar şi după. Screening-ul prenatal este util în descoperirea la timp a malformaţiilor fetale, astfel viitorii părinți vor fi conştienți de starea de sănătate a fătului şi vor putea lua decizii în acest sens.

Conf. Univ. Dr. Mihai Ioana- medic primar în genetică medicală din cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală (CRGM), Craiova, ne-a vorbit despre importanța diagnosticului prenatal şi postnatal, dar şi despre posibilitatea femeilor însărcinate de a beneficia de un pachet de analize gratuite, decontate de CAS, ce pot fi efectuate la SCJU Craiova şi care au ca scop identificarea anomaliilor genetice încă din timpul sarcinii.

„Diagnosticul genetic constă în descifrarea unui cod genetic al pacientului respectiv şi identificarea a ceea ce este scris altfel decat standard în informație. Bolile genetice au apărut odată cu apariția vieții pe Pământ, iar numărul acestora a crescut odată cu creşterea numărului indivizilor. Informația genetică este scrisă în gene, în ADN, iar în anumite situații aceasta poate fi alterată. Pot apărea pierderi sau adiții de material genetic, ce pot determina schimbări subtile în informația scrisă. Având un volum informațional extrem de mare, cu peste 20.000 de gene respnsabile pentru codificarea proteinelor, este normal ca şi numărul erorilor care pot apărea să fie mare. Exista multe boli genetice, însă există şi numeroase metode prin care aceste modificări genetice pot fi identificate”, ne informează medicul

Dr. Mihai Ioana consideră că în fiecare spital județean ar trebui să existe câte un cabinet de genetică medicală pentru ca femeile însărcinate să nu fie nevoite să meargă dintr-un județ în altul pentru realizarea analizelor şi aflarea unui diagnostic precoce.

Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova asigură în mod gratuit femeilor însărcinate, prin contract cu Casa de Asigurări de Sănătate, un pachet generos de servicii medicale cu scopul de a identifica precoce bolile genetice

„Împreună cu colegii noştri din cadrul specialitățiilor Obstetrică-Ginecologie şi Genetică Medicală de la Craiova şi din țară, am început de câțiva ani să structurăm modul în care sunt realizate intervențiile din cadrul programului de prevenție, de diagnostic pre şi postnatal, demarat de către Ministerul Sănătății, şi am început să introducem o serie de servicii integrate. Astfel, la SCJU, în cadrul Centrului de Genetică Medicală, oferim, în cadrul spitalizării de zi, pachete integrate pentru confirmarea sarcinii şi a statusului biologic al femeii. Femeia poate beneficia la 7 saptamâni de acest pachet generos ce cuprinde inclusiv componente ale complexului TORCH şi multe alte investigații ce sunt oferite gratuit tuturor femeilor care se adresează Spitalului Nr. 1, toate acestea fiind acoperite de CAS.

Femeile însărcinate se pot adresa de asemenea şi pentru evaluarea ecografică de 12 săptămâni, recoltare beta şi beta HCG. Rezultatele sunt integrate într-un buletin de analize pe care îl înmânăm pacientei şi care, în funcție de rezultat, va decide dacă va recurge sau nu la manevra invazivă”, a declarat dr. Mihai Ioana

Acesta ne informează
„Dacă sarcina prezintă un risc crescut, la 16-17 săptămâni femeia beneficiază de spitalizare de zi, în cadrul căreia să se realizeze manevra invazivă, sau de o testare rapidă pentru cromozomii cei mai afectați de anomaliile de număr, ce determină apariția Sindromului Down şi a altor anomalii genetice. Spitalizarea de zi include şi amniocenteza, plus testarea ADN pe care o facem noi în Centrul de Genetică Medicală.

Noi punem diagnosticul prenatal, însă decizia de a păstra sau nu sarcina, în ciuda anomaliilor genetice identificate, îi aparține în totalitate cuplului. Din păcate însă sunt multe situații în care culpurile nu ştiau că putem să-i ajutăm în felul ăsta şi că puteau face aceste teste în mod gratuit”